МЕДИЦИНСКИЕ ПРОДУКТЫ

Генетические анализы

УСЛУГА: Консультации врача-генетика, генетическая диагностика и тесты ДНК.

ОПИСАНИЕ: В латвийских лабораториях с современным оборудованием можно проводить углубленные генетические исследования широкого спектра (в т.ч. бесплодных пар). В список анализов входят и медицинские тесты, и тесты для определения биологического родства. Доступны такие услуги, как определение кариотипа (генетическое тестирование крови), генетические тесты в рамках комплексного исследования женского/мужского бесплодия и подготовка генетического паспорта новорожденного. Молекулярно-генетическое исследование предлагает следующие возможности – диагностика тромбофилии, PAI, неинвазивное определение резус-фактора у беременных, диагностика ломкой Х-хромосомы, тестирование Y-хромосомы (фактор AZF), HLA-типирование, KIR-типирование, генетическое исследование материала прерванной беременности. Доступен неинвазивный пренатальный скрининг плода NIPT «Панорама», который можно проводить и в случае двуплодной беременности, и после искусственного оплодотворения. Благодаря последним научным достижениям возможно предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на хромосомном и генетическом уровне  (PGT-A и PGT-M). Этот метод диагностики используется для того, чтобы и будущие родители, и врач были уверены в том, что у эмбриона нет хромосомных аномалий, что во многих случаях может быть причиной бесплодия и невынашивания беременности. Проводится диагностика эмбриона на наличие, например, следующих генетических патологий:

• Хорея Гентингтона – мутации гена HTT;

• Диссекция и аневризма торакальной аорты – мутации гена ACTA2;

• Ихтиоз – мутации гена  ALOX12B;

• Цероидный липофусциноз нейронов – мутации гена TPP1;

• GM1-ганглиозидоз – мутации гена GLB1;

• Миотубулярная миопатия – мутации гена MTM1;

• Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера – мутации гена DMD

Большинство генетических тестов связаны именно с гинекологией и акушерством, но также доступна диагностика гастроэнтерологических, гематологических и онкологических заболеваний.

ПОКАЗАНИЯ: Ситуации, когда в паре или в семье их родственников были случаи рождения детей с умственной и/или физической отсталостью, врожденными заболеваниями или мертворожденных. У родителей констатированы генетические заболевания или хромосомные аномалии, был один или несколько спонтанных абортов или во время беременности обнаруживались структурные аномалии плода. Поздняя беременность (у женщины – после 35 лет, у мужчины – после 45 лет). Диагностика рекомендуется лицам, у которых в семье у кого-то из кровных родственников была констатирована вариация генома.

РЕЗУЛЬТАТ: Возможность диагностировать у пациента причины бесплодия для составления максимально эффективного и точного плана лечения. Точная диагностика будет способствовать наступлению запланированной беременности и рождению здорового ребенка. Также при своевременной диагностике предполагаемых рисков во время беременности можно будет подобрать самое правильное лечение в соответствующей ситуации.