Ģenētiskie izmeklējumi Klīnikā EGV

Ikvienai ģimenei ir risks, ka gaidāmajam bērnam varētu būt kāda ģenētiska saslimšana. Kā var palīdzēt ģenētiskie izmeklējumi, veicot medicīnisko apaugļošanu, stāsta Klīnika EGV vadītāja, ginekoloģe reproduktoloģe Dr. Zane Vītiņa.

Katrs cilvēks ir kādas slimības nēsātājs, bet lielākajai daļai no mums ģimenē nav zināmu stāstu par šīm slimībām, jo nēsātāji parasti ir veseli. 

Līdz ar vecumu palielinās hromosomu dalīšanās traucējumi, tādēļ pirmsimplantācijas embriju ģenētiskie izmeklējumi ieteicami gan topošajām mātēm pēc 35 gadu vecuma, kad sāk paaugstināties hromosomālo pataloģiju risks, gan sievietēm, kurām bijuši vairāki neveiksmīgi medicīniskās apaugļošanas mēģinājumi. Sievietēm virs 35 gadu vecumam pēc literatūras datiem pieaug hromosomālo patoloģiju risks olšūnās. Savukārt 40 gadu vecumā tikai 15% olšūnas ir veselas. Tāpat ģenētiskos izmeklējumus ieteicams veikt, ja iepriekšējā grūtniecībā bijusi hromosomāla saslimšana, tāda bijusi tuvam radiniekam.

Pastāv trīs pirms implantācijas ģenētiskās testēšanas (PGT) veidi.

• PGT-A jeb preimplantācijas (pirmsimplantācijas) hromosomālu aneiploīdiju (izmainīta hromosomu skaita) ģenētiskā testēšanu. To veicot, ieguvums ir īsāks laiks līdz grūtniecības sasniegšanai. PGT -A, balstoties uz pierādījumu datiem, nepalielina dzīvi dzimušo skaitu. PGT-A ir apsverama pie atkārtotas implantācijas neveiksmes.
• PGT-SR jeb preimplantācijas (pirmsimplantācijas) sīku hromosomālu fragmentu (izmēros līdz 40%) testēšanas metodi. PGT-SR indikācijas: vienam vai abiem partneriem konstatēta līdzsvarota hromosomālā aberācija. 
• PGT-M jeb preimplantācijas monogēnu (ar viena gēna izmaiņām saistītu) saslimšanu ģenētisko testēšanu, kas ir DNS identificētu slimību izraisošau patogēnu variantu izcelsmes noteikšana vienas ģimenes ietvaros, kas ļauj pēc medicīniskās apaugļošanas veikšanas veikt embrija ar zināmu analizējamā gēna genotipu transfēru dzemdē. PGT-M testēšanu var veikt jau iepriekš diagnosticētu pārmantotu ģenētisku patoloģiju gadījumā, ja ir zināms, ka patoloģijas klātbūtne ievērojami ietekmēs dzīvildzi vai dzīves kvalitāti, izpaužoties prenatāli, dzemdību laikā, bērnībā vai jau pieaugušam indivīdam. PGT-M iesaka, ja ģimenē ir diagnosticēta monogēna saslimšana bērnam, un/vai, veicot ģenētisku testēšanu, ir konstatēts augsts risks slima pēcnācēja piedzimšanai. Tāpat rekomendē, ja konstatēta, zināma ģenētiskā patoloģija, kuras testēšana ir tehniski iespējama. PGT-M cikla ietvaros iespējams iekļaut arī PGT-A analīzi, kas nodrošina, ka bērns ir vesels ne tikai pēc analizētā gēna saslimšanas, bet viņam nav arī kāda hromosomāla patoloģija.

Droši ģenētiskie izmeklējumi grūtniecēm

Latvijā pieejami jaunākās paaudzes ģenētiskie izmeklējumi grūtniecēm – NIPT (NeInvazīvs Prenatāls Tests) Panorama un Vistara  skrīninga testi. Ģenētiskie izmeklējumi ir topošai mātei un mazulim nekaitīgs un drošs skrīnings, kas tiek veikts, paņemot divus stobriņus ar grūtnieces asinīm. Testa ietvaros tiek analizēta placentas brīvā DNS, kas cirkulē grūtnieces asinīs. Šo testu var veikt jau no grūtniecības pilnas devītās nedēļas.

Panorama– skrīnings ar augstu jutību un specifiskumu biežāk sastopamajām hromosomālajām slimībām. Tiek analizētas 21. (Dauna sindroms), 18. (Edvarda sindroms), 13. (Patau sindroms), X un Y hromosomas un triploīdija. 

Salīdzinot ar pirmā trimestra bioķīmisko skrīningu, NIPT ir augstāka jutība un būtiski mazāks viltus pozitīvo rezultātu skaits, nosakot biežākās aneiploīdijas. Tas nozīmē mazāk satraukuma topošajiem vecākiem. Tiek piedāvāti trīs dažāda apjoma testi: Panorama; Panorama + 22q11.2 (Di Džordža sindroms) hromosomas delēcija; 

Panorama + 22q11.2 (Di Džordža sindroms) + 1p36 delēcijas sindroms, 15q11-13 (Angelmana un Prader-Willi sindroms) un 5p- (Cri-du-chat) sindroms.

NIPT Panorama var veikt arī dvīņu grūtniecības un medicīniskās apaugļošanas gadījumā, arī tad, ja izmantotas donores olšūnas. Ģenētiskais izmeklējums ieteicams, ja topošās mātes vecums  ir virs 35 gadiem, kā arī ikvienai topošajai māmiņai, kura vēlas padziļināti pārliecināties par gaidāmā mazuļa veselību. Tāpat skrīnings ieteicams, ja sievietei iepriekš ir bijusi grūtniecība ar trisomijām, neatbilstoši grūtniecības laikam bioķīmisko analīžu vai ultrasonogrāfijas izmeklējuma rezultāti.

Vistara- prenatālais skrīnings biežāk sastopamajām monogēnajām slimībām, analizējot 30 gēnus. Skrīningā ir ietverts- Nūnana sindroms, Ahondroplāzija, Osteogenesis imperfecta, Reta sindroms un cita 21 monogēna saslimšana, kuras varētu tikt neatklātas grūtniecības laikā, ja netiek veikta papildus ģenētiskā testēšana. Testu var veikt tikai vienaugļa grūtniecības gadījumā.