MEDICĪNAS PRODUKTI

Ģenētiskās analīzes

PAKALPOJUMS: Ārsta-ģenētiķa konsultācijas, ģenētiskā diagnostika un DNS testi.

APRAKSTS: Latvijas mūsdienīgi aprīkotajās laboratorijās ir iespējams veikt plaša spektra padziļinātu ģenētisko izmeklēšanu (t. sk. neauglīgiem pāriem). Analīžu klāsts ietver gan medicīniskos testus, gan arī testus bioloģiskās radniecības noteikšanai. Pieejami tādi pakalpojumi kā – kariotipa noteikšana (asins ģenētiskā testēšana) ģenētiskie testi kompleksas sieviešu/vīriešu neauglības izmeklēšanai un jaundzimušā ģenētiskās pases sagatavošana. Molekulāri-ģenētiskā izmeklēšana piedāvā diagnosticēt šādus faktorus – trombofīlija, PAI, neinvazīva augļa Rēzus faktora noteikšana grūtniecēm, fragilās X hromosomas testēšana, Y hromosomas testēšana (AZF faktors), HLA-tipēšana, KIR-tipēšana, pārtraukušās grūtniecības materiāla ģenētiskā izmeklēšana. Pieejams augļa neinvazīvs prenatālais skrīnings NIPT “Panorama”, ko var veikt arī dvīņu grūtniecības un mākslīgās apaugļošanas gadījumā. Pateicoties jaunākajiem zinātniskajiem sasniegumiem ir iespējama pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana embrijiem hromosomālā un gēnu līmenī (PGT-A un PGT-M). Šo diagnostiku veic ar mērķi, lai gan topošie vecāki, gan ārsts būtu pārliecināti, ka embrijam nav hromosomu  anomālijas, kas daudzos gadījumos var būt neauglības vai neiznēsātas grūtniecības iemesls. Tiek veikta embriju testēšana, piemēram, šādām ģenētiskām patoloģijām:

• Hantingtona horeja – HTT gēna mutācijas;

• Torakālās aortas disekcija un aneirisma – ACTA2 gēna mutācijas;

• Ihtioze – ALOX12B gēna mutācijas;

• Neironu ceroīdā lipofuscinoze – TPP1 gēna mutācijas;

• GM1-Gangliozidoze – GLB1 gēna mutācijas;

• Miotubulārā miopātija – MTM1 gēna mutācijas;

• Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas – DMD gēna mutācijas

Vairums ģenētisko testu saistīti tieši ar ginekoloģiju un dzemdniecību, tomēr pieejama arī diangostika gastroenteroloģisko, hematoloģijas un onkoloģisko saslimšanu testēšanai.

INDIKĀCIJAS: Pāriem situācijās, kad ģimenē vai radinieku ģimenēs ir bijuši gadījumi, kad bērni piedzimst ar garīgo un/vai fizisko atpalicību, iedzimtām slimībām, nedzīvi dzimušie. Vecākiem ir konstatētas ģenētiskas saslimšanas vai hromosomālās anomālijas, bijuši viens vai vairāki spontānie aborti vai grūtniecības laikā tika atklātas strukturālas augļa anomālijas. Vēlīnas grūtniecības gadījumos (sievietei pēc 35 gadiem, vīrietim pēc 45 gadiem). Diagnostika ieteicama personām, kam ģimenē kādam asinsradiniekam konstatēta genoma variācija.

REZULTĀTS: Iespēja diagnosticēt pacientu neauglības cēloņus ar mērķi izstrādāt maksimāli efektīvu un precīzu ārstēšanas plānu. Precīza diagnoze veicinās iecerētās grūtniecības iestāšanos un veselīga bērniņa piedzimšanu. Tāpat savlaicīgi diagnosticējot grūtniecības periodā paredzamos riskus, varēs piemeklēt precīzāko ārstēšanu attiecīgajai situācijai.

PAKALPOJUMA SNIEDZĒJS:
IVF RIGA
Dace Serģe
DACE.SERGE@IVFRIGA.EU
HTTP://WWW.IVFRIGA.LV/